后基因組時代突破性進展 我國科學家研究成果為診療癌癥等遺傳疾病提供新思路

北京時間1月28日凌晨，《自然》（Nature）雜志發(fā)表了西北大學生命科學與醫(yī)學部功能基因組學研究組嚴健教授團隊及其合作者的最新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的影響》，在國際上首次公布了該團隊成功利用SNP-SELEX技術(shù),，分析人類基因組中近10萬個常見的非編碼位點突變對270個轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結(jié)合的影響,。研究成果為揭示2型糖尿病等復雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據(jù)，是后基因組時代的一項突破性研究進展,，為全面,、快速解析代謝疾病、癌癥等遺傳疾病的分子機理,，尋找診斷,、治療的靶標提供了新的思路與策略。

2013年,，嚴健在JussiTaipale教授指導下發(fā)明了HT-SELEX技術(shù),。2015年，嚴健,、任兵,、Jussi Taipale教授再次聯(lián)合提出改進HT-SELEX方法。研究團隊利用該方法,，定量分析了270個轉(zhuǎn)錄因子,，在與95,886個非編碼SNP結(jié)合時，不同等位基因序列（allele）與其結(jié)合強弱的差異,，并記錄了量化這些差異的大量數(shù)據(jù),。這些數(shù)據(jù)為解釋疾病機理提供了重要的理論依據(jù)。

“之前的類似研究都是以單個或幾個突變作為對象,，這樣要完全了解2型糖尿病這樣同時受到幾百上千個突變影響的復雜疾病,，在短時間內(nèi)是無法完成的，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進程,。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題,，是一項重大突破?！眹澜≌f道,。

任兵表示：“目前我們的研究只包含了270個轉(zhuǎn)錄因子的SNP-SELEX數(shù)據(jù)，相比人類基因組中存在的1200-2000個轉(zhuǎn)錄因子還僅僅是一小部分,。因此,，我們的研究還會繼續(xù)，期待能夠全面了解非編碼SNP的分子功能,?！?/p>

嚴健介紹：“以此為基礎，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中,，包括腸癌,、前列腺癌等,，將對解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標記物等工作都具有建議和指導作用,?！?/p>

該成果由中國西北大學、美國,、瑞典等科研單位共同合作完成,，是西北大學生命科學與醫(yī)學部自成立以來的首篇Nature雜志論文，也是以西北大學為第一作者單位在Nature和Science正刊發(fā)表的第16篇論文,，是學?？茖W研究多點突破的標志性成果。

近年來,，西北大學在持續(xù)推進“一院一策”改革的基礎上,，逐步打破學科邊界，圍繞學科交叉融合,，促進學術(shù)協(xié)同創(chuàng)新,，加快論證推進相關學科大部的建立。生命科學與醫(yī)學部作為學校首家學部制試點單位,，立足“大健康”學科集群,，凝練和突出生物與醫(yī)學學科優(yōu)勢特色，構(gòu)建跨學科創(chuàng)新團隊,，建設大平臺,、承擔大項目、產(chǎn)出大成果,，逐步形成了面向國家需求,、服務區(qū)域發(fā)展、彰顯西大特色的“大健康”學科內(nèi)涵式發(fā)展新路徑,。

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