北京時(shí)間1月28日凌晨，《自然》發(fā)表了西北大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部功能基因組學(xué)研究組教授嚴(yán)健團(tuán)隊(duì)及其合作者的最新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對(duì)轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的影響》,，在國際上首次公布了該團(tuán)隊(duì)成功利用針對(duì)含有單核苷酸多態(tài)性的配體指數(shù)富集系統(tǒng)進(jìn)化技術(shù),，即SNP-SELEX技術(shù),，分析人類基因組中95886個(gè)常見的非編碼位點(diǎn)突變對(duì)270個(gè)轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結(jié)合的影響,。其研究結(jié)果為揭示2型糖尿病等復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制提供了重要的理論依據(jù),，是后基因組時(shí)代的一項(xiàng)突破性研究進(jìn)展,。
據(jù)文章作者之一的任兵教授介紹,，該項(xiàng)研究以遺傳研究已有基礎(chǔ)較為豐富的2型糖尿病為基礎(chǔ),，從已知與該病關(guān)聯(lián)的突變?nèi)胧?，以高通量手段揭示了大量突變在分子水平的生物學(xué)功能，并驗(yàn)證了部分突變引起細(xì)胞代謝變化的原理,，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎(chǔ),。
“之前的類似研究都是以單個(gè)或幾個(gè)突變作為對(duì)象，這樣要完全了解2型糖尿病這種同時(shí)受到幾百上千個(gè)突變影響的復(fù)雜疾病,，在短時(shí)間內(nèi)是無法完成的,，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進(jìn)程。而這項(xiàng)研究一下子就解決了近10萬個(gè)突變的分子機(jī)制問題,，是一項(xiàng)重大突破,。”論文共同通訊作者之一,、第一作者嚴(yán)健說,。
嚴(yán)健還介紹，“以此為基礎(chǔ),，我們相信類似的研究手段可以進(jìn)一步擴(kuò)展到其他遺傳疾病的研究中,，包括腸癌、前列腺癌等,，將對(duì)解釋這類疾病的遺傳特性,，找到臨床診斷的分子標(biāo)記物等工作都具有建議和指導(dǎo)作用,。”
據(jù)了解,， 該研究成果由中國西北大學(xué),、美國路德維西癌癥研究所（任兵教授團(tuán)隊(duì)，本文共同通訊作者）,、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院（Jussi Taipale教授團(tuán)隊(duì),，本文共同通訊作者）等單位合作完成，是西北大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部自成立以來的首篇《自然》論文,，也是以西北大學(xué)為第一作者單位在《自然》《科學(xué)》正刊發(fā)表的第16篇論文,。
