北京時(shí)間1月28日凌晨,，《自然》（Nature）雜志發(fā)表了西北大學(xué)生命科學(xué)與醫(yī)學(xué)部功能基因組學(xué)研究組嚴(yán)健教授團(tuán)隊(duì)及其合作者的最新研究成果《系統(tǒng)解析非編碼DNA突變對(duì)轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合的影響》,，為揭示2型糖尿病等復(fù)雜疾病的遺傳機(jī)制提供了重要的理論依據(jù)，是后基因組時(shí)代的一項(xiàng)突破性研究進(jìn)展。

該成果在國際上首次公布了該團(tuán)隊(duì)成功利用SNP-SELEX技術(shù),，分析人類基因組中近10萬個(gè)常見的非編碼位點(diǎn)突變對(duì)270個(gè)轉(zhuǎn)錄因子蛋白質(zhì)結(jié)合的影響。SNP-SELEX技術(shù)為全面,、快速解析代謝疾病,、癌癥等遺傳疾病的分子機(jī)理，尋找診斷,、治療的靶標(biāo)提供了新的思路與策略,。

該文以遺傳研究已有基礎(chǔ)較為豐富的2型糖尿病為基礎(chǔ)，從已知與該病關(guān)聯(lián)的突變?nèi)胧?，以高通量手段揭示了大量突變?cè)诜肿铀降纳飳W(xué)功能,，并驗(yàn)證了部分突變引起細(xì)胞代謝變化的原理，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎(chǔ),。

“之前的類似研究都是以單個(gè)或幾個(gè)突變作為對(duì)象,，要完全了解2型糖尿病這樣同時(shí)受到幾百上千個(gè)突變影響的復(fù)雜疾病，在短時(shí)間內(nèi)是無法完成的,，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進(jìn)程,。而這項(xiàng)研究一下子就解決了近10萬個(gè)突變的分子機(jī)制問題，是一項(xiàng)重大突破,?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡咧弧⒌谝蛔髡邍?yán)健說,。

嚴(yán)健說：“以此為基礎(chǔ),，我們相信類似的研究手段可以進(jìn)一步擴(kuò)展到其他遺傳疾病的研究中，包括腸癌,、前列腺癌等,，將對(duì)解釋這類疾病的遺傳特性，找到臨床診斷的分子標(biāo)記物等工作都具有建議和指導(dǎo)作用,?！?/p>

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