北京時間1月28日凌晨，《自然》雜志發(fā)表了西北大學生命科學與醫(yī)學部功能基因組學研究組嚴健教授團隊及其合作者的最新研究成果《系統解析非編碼DNA突變對轉錄因子結合的影響》,，在國際上首次公布了該團隊成功利用SNP-SELEX技術,，分析人類基因組中95886個常見的非編碼位點突變對270個轉錄因子蛋白質結合的影響，研究結果為揭示2型糖尿病等復雜疾病的遺傳機制提供了重要的理論依據,，是后基因組時代的一項突破性研究進展,。

一般來講，人與人之間在基因組DNA序列上存在約千分之一甚至更小的差異,，這些差異往往導致了個體間遺傳性狀的差別,。比如，在同樣生活環(huán)境下,，有的個體患2型糖尿病的風險更高,。目前的遺傳學研究主要利用全基因組關聯分析（GWAS）尋找與復雜遺傳疾病關聯的基因位點，但GWAS在找到基因序列差異與疾病風險關聯的時候,，并不能同時反映出這種關聯背后的原理,，這就阻礙了我們從關聯中尋找預防和治療這些疾病的分子靶標，成為一直困擾遺傳學和醫(yī)學研究者的一大難題,。

該文以遺傳研究已有基礎較為豐富的2型糖尿病為基礎,，從已知與該病關聯的突變入手，以高通量手段揭示了大量突變在分子水平的生物學功能,，并驗證了部分突變引起細胞代謝變化的原理,，為2型糖尿病的臨床治療提供了重要的理論基礎?！爸暗念愃蒲芯慷际且詥蝹€或幾個突變作為對象,，這樣要完全了解2型糖尿病這樣同時受到幾百上千個突變影響的復雜疾病，在短時間內是無法完成的,，大大阻礙了開發(fā)治療手段的進程,。而這項研究一下子就解決了近10萬個突變的分子機制問題，是一項重大突破,?！闭撐墓餐ㄓ嵶髡咧弧⒌谝蛔髡邍澜≌f,“以此為基礎,，我們相信類似的研究手段可以進一步擴展到其他遺傳疾病的研究中,，包括腸癌、前列腺癌等,，將對解釋這類疾病的遺傳特性,，找到臨床診斷的分子標記物等工作都具有建議和指導作用?！?/p>

該成果由中國西北大學,、美國路德維西癌癥研究所,、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院等單位合作完成，是西北大學生命科學與醫(yī)學部自成立以來的首篇《自然》雜志論文,，也是以西北大學為第一作者單位在《自然》和《科學》正刊發(fā)表的第16篇論文,，是學校科學研究多點突破的標志性成果,。

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